La cromatina y los cromosomas. El cariotipo

Durante la interfase (cuando la célula no está en división), la cromatina adopta la estructura de un filamento de nucleosomas o de filamento de 30 nm, pero esta estructura no es visible al microscopio óptico, en el que aparece tan solo como masas coloreadas por colorantes básicos. La microscopía electrónica, aunque permite observar el núcleo con mayor detalle, tampoco es capaz de ordinariamente de hacer visibles las fibras de cromatina.

En el núcleo interfásico hay dos tipos de cromatina: una que es más condensada, la heterocromatina, que es inactiva transcripcionalmente, y otra más laxa, la eucromatina, que es transcripcionalmente activa. a su vez se pueden diferenciar dos tipos de heterocromatina: la constructiva, que es la misma en todas las células de un organismo, formada por secuencias repetidas carentes de información genética, y la facultativa, que varía en los diferentes tipos celulares de un organismo y contiene los genes que no se expresan.



Cuando la célula va a dividirse, la cromatina se condensa para formar los cromosomas. Para ello, las fibras de 30 nm se enrollan a su vez para formar unos filamentos gruesos de unos 700 nm de diámetro. En la siguiente etapa es importante el papel de unas proteínas que gráficamente se denominan proteínas de andamiaje. Forman una especie de esqueleto en torno al cual los filamentos de 700 nm se siguen estructurando hasta llegar al estado totalmente condensado del cromosoma. A lo largo de todo este proceso, los cromosomas se acortan y engruesas, con lo que finalmente se hacen visibles al microscopio óptico en forma de filamentos que poseen una estructura característica. Su forma varía de unos a otros dentro de la misma especie y de unas especies a otras.

Esquema que representa el empaquetaiento de la cromatina para formar el cromosoma

En un cromosoma puede distinguirse un estrechamiento llamado centrómero, el cual divide al cromosoma en dos partes, iguales o desiguales, llamadas brazos. En cada centrómero hay una estructura llamada cinetocoro, a la cual se pueden unir los microtúbulos y que desempeña un papel importante en el movimiento de los cromosomas durante la mitosis. Los extremos del cromosoma se denominan telómeros y están formados por secuencias de ADN muy repetitivas; su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares; además está involucrado en enfermedades tan importantes como el cáncer; los organismos procariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.

Dado que antes de dividirse una célula duplica su ADN, cuando se observan los cromosomas, cada uno está formado por una pareja de cromátidas hermanas identicas unidas por sus centrómeros.

Tipos de cromosomas

Según la posición del centrómero se distinguen los siguientes tipos de cromosomas:

• Metacéntricos, cuando el centromero está más o menos centrado, con lo que los brazos del cromosoma son aproximadamente iguales.
  
• Submetacéntrico, si la posición del centrómero hace que los brazos sean desiguales.
  
• Telocéntricos, en los que el centrómero está tan próximo a uno de los telómeros que prácticamente solo existe un brazo.
  
  

Se puede considerar también la existencia de cromosomas acrocéntricos que representan una situación intermedia entre los submetacéntricos y los telocéntricos.

Diferentes tipos de cromosomas

El bandeo de los cromosomas

Cuando los cromosomas se tiñen con colorantes especiales, que diferencian entre el ADN rico en pares de bases A-T y el ADN rico en pares de bases G-C, se observan en ellos una serie de bandas finas de diferente intensidad de coloración. Puesto que cada cromosoma presenta un bandeado característico, mediante esta técnica se pueden identificar y numerar sin posibilidad de error cada uno de los cromosomas humanos.

El cariotipo

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1​ organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

En el ser humano, los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
  
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
  
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
  
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
  
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
  
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
  

Anomalías cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).

Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

Algunas anomalías cromosómicas en humanos son:

• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
  
• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
  
• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
  
• Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
  
• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
  

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay otros trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma.